La epidermolisis bullosa es una enfermedad de la piel que afecta a niños, se la conoce por la piel de mariposa o de cristal. Encontramos diferentes tipos de epidermolisis, dependiendo el grado de la enfermedad, conozcamos todo sobre la piel de mariposa. Aunque se trata de una enfermedad poco frecuente, si que tenemos mucha información sobre ella, lo que es un gran alivio. A continuación puedes hacerte una idea de lo que supone para los bebés y los niños, así como para los padres.
Qué es la piel de mariposa.
Es una enfermedad que se descubre relativamente pronto, ya que puede estar presente desde el nacimiento o durante los primeros meses de vida. Se trata de una modificación en el área de la piel del bebé y no tiene cura conocida.
Se encuentran diferentes variables de la enfermedad, aunque los síntomas más evidentes son una serie de acumulaciones de heridas, llagas y ulceras en la piel del bebé.
La piel de mariposa es genética lo que supone que solo se trasmite hereditariamente. Esto se debe a una mutación que encontramos en los cromosomas, provocando una alteración tanto en el tejido de la piel como en las mucosas, consiguiendo que sea tan frágil como las alas de una mariposa, de donde le viene el nombre.
En algunos casos la piel de mariposa también puede llegar a afectar al interior del cuerpo en concreto en las «membranas mucosas«, como en el esófago, boca, estomago, intestino…
Es una enfermedad infantil muy rara y no es nada habitual, tan solo se da en un caso de cada 50.000 nacimientos. Se encuentran casos en todo el mundo sin diferenciar raza ni sexo.
En España Debra es la asociación de la piel de mariposa. Su fin es «Mejorar la calidad de vida de las personas con EB y sus familias»
Porque salen llagas en la epidermolisis bullosa.
El motivo de tener la piel tan frágil es un desorden entre las diferentes capas de la piel (epidermis, dermis, subcutánea.) Entre cada capa debe haber una serie de proteínas y colágeno que impida el movimiento y lo suavice, la piel de mariposa provoca que no funcione como es debido, facilitando así las heridas.
Tipos de piel de mariposa.
Podemos encontrar 3 tipos de epidermolisis bullosa según en qué parte de la piel se produce la herida.
- Simple: Se produce en la epidermis en la capa superior de la piel. Es la más suave, la que produce menos daños, y por lo normal se mejora con los meses.
- Juntural: Las llagas nacen entre la epidermis y la dermis del bebé, saliendo hacia el exterior de la piel. Puede tener un riesgo alto en algunos casos, y se da en recién nacidos.
- Distroficas: Cuando empiezan en la misma dermis y van saliendo hacia la piel, el problema surge cuando cicatrizan las heridas interiores que pueden molestar a las articulaciones, este tipo de piel de mariposa puede aparecer en «membranas mucosas«
Dentro de estos 3 tipos podemos encontrar más de 25 variantes de la epidermolisis bullosa.
El tratamiento.
Actualmente se desconoce un tratamiento que cure la piel de mariposa, aunque actualmente se está investigando con el fin de conseguir un medicamento que ayude a modificar las secreciones de la piel. Se espera obtener muy buenos resultados.
A continuación un vídeo precioso realizado por la asociación Debra.
Tipos de herencia:
Encontramos dos casos por los que se puede trasmitir la piel de mariposa:
- Herencia dominante: Si alguno de los progenitores tiene la piel de mariposa el niño tendrá la mitad de posibilidades de sufrirla.
- Herencia recesiva: Se da cuando los dos progenitores no han desarrollado la epidermolisis pero si que la trasmiten. En este caso el bebé tendría un 25% de probabilidades de nacer totalmente sano, un 25% de sufrir la enfermedad, y un 50% de poder trasmitirla sin padecerla el.
